Γενετικός έλεγχος BRCA1 και BRCA2

• Μία στις 8 γυναίκες (12,5%) στις Ηνωμένες Πολιτείες θα αναπτύξει καρκίνο του μαστού σε όλη τη διάρκεια της ζωής της. Ορισμένοι πληθυσμοί διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου λόγω γενετικής ή κληρονομικής προδιάθεσης. Γενετικοί ή κληρονομικοί παράγοντες, συμπεριλαμβανομένων των μεταλλάξεων BRCA 1 και 2, έχει βρεθεί ότι ευθύνονται για το 5% έως 10% των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού συνολικά.
• Τα γονίδια καρκίνου του μαστού BRCA1 και BRCA2 είναι ογκοκατασταλτικά γονίδια των οποίων οι μεταλλάξεις αυξάνουν σημαντικά την πιθανότητα εμφάνισης συγκεκριμένων τύπων κακοηθειών του επιθηλίου, συγκεκριμένα του καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.
• Το σύνδρομο κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών (HBOC) λόγω μετάλλαξης των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο και αποτελεί περίπου το ήμισυ των περιπτώσεων καρκίνου που σχετίζονται με κληρονομικό γενετικό κίνδυνο.
• Η διαχείριση ασθενών με μεταλλάξεις γονιδίων BRCA1 και BRCA2 εξατομικεύεται και μπορεί να περιλαμβάνει αυξημένη παρακολούθηση, χημειοπροφύλαξη, αμφοτερόπλευρη προφυλακτική ωοθηκεκτομή ή/και αμφοτερόπλευρη προφυλακτική μαστεκτομή.
• Η αναγνώριση της γενετικής προδιάθεσης για καρκίνο, η γνώση των προτύπων κινδύνου σε ασθενείς υψηλού κινδύνου και η πρόσβαση σε εξετάσεις έχουν βελτιωθεί τα τελευταία χρόνια. Εξαιτίας αυτού, η ικανότητα εντοπισμού ασθενών σε κίνδυνο, έγκαιρης εξέτασης και πρόληψης του καρκίνου έχει βελτιωθεί σημαντικά.

Πηγή: www.ncbi.nlm.nih.gov